Подарим Полине Кулешовой шанс на выздоровление! Редкая генетическая патология.

[mari-mokh]

Мама:
Выписку и моё письмо доктору с вопросами обещали завтра перевести на немецкий, сразу отправлю. В выписки нам написали: тяжёлая миоклоническая эпилепсия младенчества, а как сопутствующий диагноз уже моносомия. Как то странно, я думала, что моносомия у нас основной диагноз....

Видимо нам нужно искать что-то очень специфическое, т.к. таких случаев описано десятка 3. Я на русскоязычных сайтах ни чего похожего не нашла. Даже не знаю как, кого и где искать, кто бы нам помог...
У Поли опять участились приступы, не смотря на увеличение дозы лекарств. Засыпает и вздрагивает, просыпается после таких вздрагиваний с плачем или с приступом. Мне уже кажется, что лекарства на приступы не влияют, когда погода меняется всегда идёт ухудшение.

[mari-mokh]

А новости у нас не очень хорошие...

Мама:
Ну вот примерно так нам ответили:
Парциальная моносомия все объясняет. Прочие обследования обмена веществ - как мы планировали - не нужны.
Способа лечения не существует. Умственное развитие детей с подобным дефектом очень затруднено, такие дети тяжелые инвалиды. Эпилепсию лечить очень сложно, результаты всегда неудовлетворительны. Конечно, мы можем здесь в Корке посмотреть, что можно сделать оптимальнее. Но большой надежды для семьи нет. Я считаю, что госпитализация у нас не имеет особенного смысла. Лучше потратить деньги на уход за ребенком.

Сейчас мы планируем пересдать анализ на кариотип в Москве. По тому, что я прочитала в интернете, там (в анализе) есть противоречия и много непонятно.
Мне скинули сайт английский по редким болезням, там таких как мы (с полным отсутствием плеча хромосомы) вообще нет, есть только с выпадением фрагмена. Или мы такие вообще единственные, или там ошибка, или я чего-то не понимаю.
Ещё наши документы отправили в фонд "Счастливый мир", у них есть, в числе прочих, и такая специализация: отправлять детей на сложную диагностику в одну из австрийских клиник на кафедру редких болезней.

Может кто-нибудь ещё знает, подскажет, какие клиники берутся лечить-восстанавливать детей с эпи и ЗПМР? может в Китае, Израиле??? А то как то определение "тяжёлый инвалид" по отношению к своему ребёнку просто убивает

Кто-нибудь может помочь хоть какой-нибудь информацией??!!

[mari-mokh]

НОВОСТИ!!!

Всем здравствуйте! В Москве не подтверждают наш генетический диагноз . Ситуация такая: кариотип не нормальный (т.е. там 10я с 15й хромосомы как-то перепутались), но все части хромосом присутствуют. Они увидели то самое короткое плечо 10й хромосомы, которое не видели в Питере . Дальше есть два варианта:
1. такой кариотип Полина унаследовала от кого-то из нас, значит с ним можно нормально жить и развиваться и это не является причиной Полиного состояния.
2. это её личная перестановка хромосом - в этом случае они допускают, что возможно есть микроделеция (выпадение мааааленького куска хромосомы), которая даже не видна в микроскоп. это они только предполагают, зная наше состояние. Но, читала на сайте про людей с делецией 10й хромосомы - чем меньший кусок отсутствует, тем более нормальный человек. Некоторые даже узнавали об этом уже в зрелом возрасте, случайно. Но у нас то состояние не очень...
Вопросов стало ещё больше. И ещё больше появилась необходимость нормально обследоваться.
В Москве предлагают нам с мужем сдать анализ, чтобы прояснить ситуацию.