[Екатерина31]

Наконец то мы в пятницу выкупили наш фенобарбитал и сразу начали давать Коле.В принципе,Коля стал чуть поспокойней,меньше раздражается,поусидчивей чуть чуть.Приступы так и сохраняются ночные.Но судить пока рано,препарат должен накопиться в организме.
С субботы у Коли опять ножки в тонусе,правая ножка практически не сгибается и опять вернулись наши "Цыпочки".Уже и не знаю,что делать...
В пятницу звонила в Красноярский генетический центр,меня соединили с врачом генетиком,которая проконсультировала меня по телефону.Генетик сказала,что на основании всех наших клинических проявлений,они выставят нам диагноз: "Нейрофиброматоз 1 типа ",генетическое обследование на данное заболевание их центр не проводит,в России это не лечат,посоветовала нам взять направление у своего педиатра и приехать к ним на консультацию.Завтра пойду за направлением,да и надо начинать проходить специалистов перед МСЭК,скоро у нас переосвидетельствование.