|
Последние новости:
мама:
Всем привет!
Побывали у генетиков, у неврологов.
Резюме такое: хромосомная патология, ошибка маловероятна, скорее всего это является причиной всех наших бед. Могла возникнуть как её личная генетическая ошибка, так и кто-то из нас может являться носителем. Для этого будут проверять нас, а если подтвердиться, то и старшую дочку. Патологии в 10й хромосоме такая немыслимая редкость, что даже нет статистики, по этому сказать, что нас дальше ждёт они не могут. Описано несколько случаев, все разные. Нет даже названия этому синдрому, не придумали ещё . Понятно, что нормального развития ждать не приходится, но насколько она может восстановиться зависит от размера недостающей хромосомы. У нас этот кусок достаточно большой Из того, что мы можем сделать сейчас - подбирать противосудорожную терапию, избавляться от приступов, а когда наступит ремиссия, то проводить реабилитацию. И верить в лучшее... Хотя у меня остались некоторые сомнения, т.к. эпилепсия при этой патологии не характерна. Значит может есть что-то ещё.
Из положительного: все врачи отметили, что Поля стала лучше, фиксирует взгляд, следит. Она перестала стонать, отходит от синактена. И, похоже, пошла положительная динамика на топамаксе - приступы стали реже (очень боюсь об этом писать).
|